Alkaptonuria Alkaptonuria

Alkaptonuria (black urine disease, alcaptonuria or ochronosis) is a rare inherited genetic disorder of tyrosine metabolism. Alkaptonuria (مرض البول الاسود ، alcaptonuria او ochronosis) هو نادر الجينيه الموروثه من الفوضى التيروسين الأيض. This is an autosomal recessive trait that is caused by a defect in the enzyme homogentisic acid oxidase (EC 1.13.11.5). هذا هو autosomal الانتكاس سمة ان يتسبب به عيبا في الانزيم homogentisic حمض oxidase (الجماعة الاوروبية 1.13.11.5). The enzyme normally breaks down a toxic tyrosine byproduct, homogentisic acid (also called alkapton), which is harmful to bones and cartilage and is excreted in urine. الانزيم عادة ينهار أ السامه التيروسين النتيجة الثانويه ، homogentisic الحمضيه (وتسمى أيضا alkapton) ، التي تضر العظام والغضروف وهو متغوط في البول.

A distinctive characteristic of alkaptonuria is that urine or ear wax exposed to air turns reddish or inky black, depending on what one has eaten, after several hours because of the build-up of homogentisic acid. أ الخصائص المميزه لalkaptonuria هو ان البول او المعرضين للشمع الاذن الجوي وينتقل المحمر او محبر الاسود ، اعتمادا على ما قد احد ماكول ، وبعد عدة ساعات بسبب تراكم homogentisic الحمضيه. In adulthood, persons suffering from alkaptonuria develop progressive arthritis (especially of the spine), due to its degenerative effects on bones and cartilage. في مرحلة البلوغ ، والاشخاص الذين يعانون من alkaptonuria تطوير التدريجي الروماتيزم (خاصة للالفقري) ، لما له من آثار على التنكسيه العظام والغضروف.